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誰需要精準的胎兒染色體檢查?

在少子化的年代,因大家對生出健康寶寶的期望更為熱切,總想透過各式產前檢查掌握胎兒狀況。對照當前陸續有先進的檢查工具運用在產前檢查,無疑地,可讓孕婦的需求得到相當程度的滿足。
究竟孕婦要如何思考評估是否需要接受可精準掌握胎兒染色體狀況的「羊膜穿刺+羊水基因晶片」檢查呢?

只想要精準的檢查結果

所有的檢查都沒有100%的準確度可言,多少都存在誤差率,差別在於誤差率或高或低,即使誤差率低,就代表有發生的可能。然而,愈來愈多孕婦來說,只想要一個精準的答案,而不是歷經辛苦的10月懷胎後,卻要含淚接受一個「意料之外」的結果。但與其說是「意料之外」,不如說就算發生機率低,終究還是發生了,這也可用來說明「80%的唐氏兒卻是由小於34歲之年輕孕婦所生」的原因。

此外,除了唐氏症外,還有一些如:狄喬治症候群、小胖威力症或天使症候群,這些屬於染色體微缺失的疾病,並不是傳統的染色體檢查所能精準檢查出的疾病,往往等到寶寶出生後才被發現。如今,透過「羊膜穿刺+羊水基因晶片」,以傳統染色體的核型分析掌握大的異常,利用晶片檢查處理染色體微小片段缺失,可一次篩檢將近100~200種染色體片段缺失或重複造成的遺傳疾病。
由於染色體微小缺失的發生率,和孕婦的生育年齡並無關。因此,根據美國婦產科醫師學會和母胎醫學會共同提出針對染色體晶片做為產前診斷工具的的臨床建議:產前檢查使用染色體晶片應推廣至全年齡層,而非只限於高齡產婦。
另外,懷孕初期若在未知狀態下接受了X光檢查,與其擔心是否會對胎兒有不良影響,不如考慮接受此項檢查。

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