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認識結節硬化症

結節硬化症是幾百年前就已存在的一項罕見疾病,早年因為不了解,曾對這項疾病抱持較悲觀的看法,認為病人活不過二十歲。但是長期以來,藉著醫師們的戮力研究、病程發展、病人家屬從旁照顧、陪伴等經歷,漸漸地讓我們更為了解這項疾病,也慢慢雕刻出這項疾病的完整輪廓。

基因變異所導致

結節硬化症(TSC)是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。病徵可能發生在不同的器官,其中,以皮膚最常出現病灶,約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚樣的皮膚等,其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。

結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,且為進行性,從胎兒出生前,一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,結節硬化症患者到了18歲,肺部開始長出腫瘤,且女性患者多於男性患者,醫學研究認為,此和女性荷爾蒙有關。

雖然,這些結節多是良性腫瘤,但是患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸;發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。

經醫學界多年努力終開啟治療之鑰

經過醫學界的努力終於發現,結節硬化症是TSC1和TSC2二個基因突變所造成,這兩個基因所產生的蛋白是一個踩煞車的蛋白,當這個踩剎車的蛋白不見以後,造成細胞組織的血管、蛋白、腫瘤一直不斷地增生。

又經過多少年的埋首研究,終於在2006年第一次有人將mTOR抑制劑用來治療腦瘤,結果發現此藥可抑制腦瘤增生,之後在醫學界不斷地試驗後,證明此口服藥物對於結節硬化症患者的治療,亦具有成效,但也伴隨有口腔黏膜破洞、口角炎、甚至有些人會有抽筋、發燒、咽喉炎等副作用產生。但隨著用藥時間越久,口角炎、口腔黏膜破洞、發燒、嘔吐、咳嗽等副作用會慢慢地越來越少。

一同關懷結節硬化症

根據國外文獻資料顯示,大約每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患結節硬化症。其病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好地把握這些器官的病徵,並綜合起來判讀,有可能延誤診斷。以發生率來預估,世界上每一萬人當中,會有一個結節硬化症病人,台灣推估可能有超過二千名患者,若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。

因此,從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科,甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患,需要病友和各個領域醫師,共同把關。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護,結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是:下一個孩子還會有狀況嗎?即便父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會生下健康的孩子。若父母有意願結婚生子,或是第一胎已為結節硬化症,但仍想要生第二胎,可以透過產前基因篩檢而擁有健康寶寶,此非遙不可及之夢。

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