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結節硬化症損及寶寶智力發展

結節硬化症(TSC)是一項罕見疾病,會在大腦、眼睛、心臟、腎臟、肺部或皮膚等多個器官形成結節,影響身體機能。對一個孩子來說,皮膚上的結節會造成外觀困擾,讓孩子易處於被排擠、霸凌的風險;而無法控制的突發性癲癇,除了影響孩子的人際關係之外,最重要的是:結節硬化症的智力發展與癲癇相關,若能提早發現,提早治療,可降低智力發展的損傷。

多樣性、進行性的罕見疾病

結節硬化症(TSC)是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。根據國外的文獻資料顯示,約莫6,000名到10,000名的活產胎兒中,就可能有一人罹患此症。台灣推估可能有超過2,000名患者,若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。

結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,其中,以皮膚最常出現病灶,其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,且為進行性,從胎兒出生前,一直到成長至成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,結節硬化症患者到了18歲,肺部開始長出腫瘤,且女性患者多於男性患者,醫學研究認為,此和女性荷爾蒙有關。

癲癇發作影響智力發展

雖然,這些結節多是良性腫瘤,但患者腦部病灶可能造成癲癇,影響智力與身體成長。「在結節硬化症的個案中,有85.2%曾發作抽搐,其中99.2%是續發癲癇,62.5%為頑固癲癇,93.2%為局部抽搐。」觀察結節硬化症的腦神經病理變化發現,腦皮質結節與腦室管下結節這二項病變,90%皆與癲癇有關。由此可知,結節硬化症的智力發展與癲癇發作極其相關。

通常人們對智力水準高低進行下列分類:智商140以上者稱為天才,智商120~140為最優秀,100、110、120為優秀,90~100為常才,80~90為次正常,70-80為臨界正常,60~70為輕度智力落後,50~60為愚魯,20~25為癡魯,25以下為白癡。在結節硬化症患者中,有70%智力正常發展,智商約為93,但有30%患者為心智重度障礙者。

四項觀察指標不可輕忽

90%的結節硬化症患者,在10歲之前會發生癲癇,1歲左右會發生大抽筋,由於此一罕見疾病的智力發展與癲癇相關,有四項指標可提供家長觀察,做為及早就醫的參考:

1.是否有癲癇?
2.是否有嬰兒式點頭癲癇?
3.是否有頑固癲癇?
4.是否癲癇不再發作?

其中嬰兒式點頭癲癇一發作,有些家長會誤以為孩子是因腸胃問題,例如腸絞痛而送往腸胃科檢查,有時反而會錯失診斷的重要契機,而無法提早檢查、提早追踪,進而治療,長期下來恐造成智力的永久傷害。醫學研究發現,有50%的嬰兒式癲癇被診斷為結節硬化症患者。

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