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侵入式檢查與非侵入式檢查

羊膜穿刺是透過抽取子宮內20至30 c.c.的羊水後,再藉由羊水細胞分析胎兒的染色體狀況,準確率高達99%。

非侵入式與侵入式篩檢

若孕媽咪擔心做羊膜穿刺會有風險的話,也有其他非侵入式、無風險性的篩檢供孕媽咪參考,以下為非侵入式以及侵入式檢查:

非侵入式篩檢
非侵入式篩檢完全沒有出血或流產的風險,不過只能當做胎兒染色體異常的風險評估,無法做為診斷的依據。

‧第一孕期唐氏症篩檢

懷孕11週至13週又6天內可以檢測,操作技術門檻較高,須結合超音波檢查、測量胎兒頸部透明帶、孕媽咪血清檢驗加上孕媽咪的年齡、體重等基本資料,計算出唐氏症及其他染色體異常發生風險率,準確率為82%至87%。

‧第二孕期唐氏症篩檢

懷孕15週至20週即可檢測第二孕期唐氏症篩檢,以抽取孕媽咪血液檢驗分析兩種生化血清項目,包括母血乙型人類絨毛性腺激素以及胎兒甲型蛋白,若胎兒甲型蛋白升高,代表胎兒有神經管缺損的問題,這是第一孕期唐氏症篩檢無法得知的,因此,第二孕期唐氏症篩檢不僅能檢測出唐氏症及其他染色體異常發生風險率,也可以評估胎兒神經管缺損機率,準確率為81%。

‧NIPT

NIPT是目前最新的染色體篩檢技術,安全且準確率高達99%以上,懷孕10週後即可抽血檢查,是相較於其他檢查方式中最早的篩檢方法,透過孕媽咪血液中胎兒游離的DNA,判斷胎兒是否有染色體異常的風險,不過檢查結果僅為「風險評估」並無法當做「確診依據」,而且費用較高。

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侵入式篩檢
侵入式篩檢有破水以及流產的風險,但確診胎兒染色體異常的機率高達99%。


‧絨毛膜採樣

胎盤內有絨毛膜組織,藉由導管或長針抽取少量絨毛做分析,並且在懷孕10週後至足月前皆可檢測,透過子宮頸或腹部採樣,以確診胎兒染色體是否有異常,準確率高達99%,然而,絨毛膜採樣風險較高,約有0.5%至1%的流產風險。

‧羊膜穿刺

透過抽取羊水細胞分析胎兒染色體是否有異常的狀況,並且若是第一孕期唐氏症篩檢後評估為高風險的孕媽咪,建議在懷孕16週至20週間做羊膜穿刺,以利確診胎兒是否有染色體異常的問題,準確率高達99%,手術風險也較絨毛膜採樣低。

‧羊水晶片

羊膜穿刺雖然準確率高,然而若是染色體上微小基因片段缺失,可能就需要仰賴羊水晶片的檢測,羊水晶片與羊膜穿刺皆是透過羊水檢測,所以若是要做羊水晶片,只需要在做羊膜穿刺時多抽取10c.c.的羊水,即可檢驗出更細微的基因變化。

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