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建議加碼產檢項目PART 2:唐氏症篩檢篇

唐氏症是目前盛行率最高的智能障礙疾病,生下唐寶寶對家庭的衝擊及社會資源的負擔大,建議所有的孕媽咪都能自費進行相關檢查。34歲以上高齡孕婦建議直接進行羊膜穿刺,而34歲以下孕婦可考慮先做第一孕期唐氏症篩檢。

第一孕期唐氏症篩檢

.檢查時間:11~13週又6天內
.檢查方式:抽血+超音波檢查
.檢查費用:約2,400~3,500元
.檢查目的:評估胎兒患唐氏症的機率
第一孕期唐氏症篩檢簡稱「初唐」,可透過抽血加上照超音波,檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等,再合併計算出唐氏症的風險值,準確率大約為85%~95%以上,並可與子癇前症篩檢一起進行。

初唐超音波詳細檢查胎兒的器官,被稱為「第一孕期的高層次超音波」,綜合其準確率、價位及檢查的全面性,非常建議34歲以下孕媽咪都能做這項檢查。篩檢結果若胎兒評估後的風險值大於1/270,可直接做羊膜穿刺以便確診;若胎兒評估後的風險值小於1/270,而孕媽咪又對初唐的非百分百的篩檢率、羊膜穿刺的流產率有所擔心的話,則可考慮加做非侵入式產前染色體檢測(NIPT),讓自己更安心。

第二孕期唐氏症篩檢

.檢查時間:15~20週又6天內
.檢查方式:抽血
.檢查費用:約2,200~3,000元
.檢查目的:評估胎兒患唐氏症的機率
第二孕期唐氏症篩檢簡稱「四指標篩檢」、「中唐」,篩檢唐氏症胎兒的準確率約為83%,略低於初唐。如果時間允許建議做初唐,若來不及則可進行四指標篩檢。

NIPT(NIPS或NIFTY)

.檢查時間:10週以上
.檢查方式:抽血
.檢查費用:約15,000~40,000元
.檢查目的:篩檢唐氏症及其他胎兒染色體疾病
NIPT透過抽母血可檢測胎兒游離的DNA,目前針對唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症的篩檢率最高,可達99%,但對於其他疾病的篩檢率則會降低。目前仍為篩檢工具,無法取代羊膜穿刺成為診斷工具。

羊膜穿刺檢查

.檢查時間:16~18週
.檢查方式:抽羊水
.檢查費用:約8,500~10,000元
.檢查目的:確診唐氏症及其他胎兒染色體疾病
34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1/300,建議進行羊膜穿刺確診,國健署針對高齡和超音波上看到疑似異常的孕媽咪,提供補助5,500元進行檢查。

有些孕媽咪對羊膜穿刺1/1,000至3/1,000的流產率感到懼怕,雖可選擇初唐或NIPT,在檢查結果的風險值較高時再做羊膜穿刺,但必須有一個認知,只有羊膜穿刺是確診的方式,其他篩檢方式僅為機率的預測。

選擇做羊膜穿刺的孕媽咪,可加做羊水晶片,同時進行羊膜穿刺+羊水晶片,這兩項檢查可說是目前最精準、涵蓋範圍最廣的胎兒基因檢查。

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