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先天代謝異常疾病篩檢‧及早發現降低發病影響程度

「早期發現,早期治療」,一向是治療疾病的重要原則。醫師說明,以足月新生兒為例,新生兒代謝異常疾病篩檢在寶寶出生滿48小時或是必須在餵母奶24小時之後,採集寶寶少量(約0.2~0.3c.c.)足跟血放置在特殊血片上,送至國健署指定之新生兒篩檢中心做化驗,透過此檢查,目前已經可以檢驗大約34種疾病。

目前國民健康署有補助的新生兒代謝異常疾病包含11項(因採部分補助,各家醫院會酌收自付額)及不額外收取費用可自選之15項(此15項目前尚未找出明確的治療方法,因此尚未納入常態篩檢中)。篩檢結果若為「疑陽性」或「陽性」,醫院會通知家長帶寶寶到醫院進行二次採血做進一步確認,及早發現目的為讓寶寶可以逐步修復健康或是降低發病風險。
政府補助之11項新生兒先天代謝異常疾病篩檢如下:

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