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國內常見的嬰幼兒遺傳疾病

國內常見的遺傳疾病,根據致病原因,可分為以下幾大類可供參考。

染色體異常

人類有23對染色體,儲存了基因等遺傳訊息,若數目或結構出現改變,就會使胎兒發生畸形與異常。一般而言,染色體異常所造成的疾病約占所有先天性疾病的兩成,其中最常見的疾病為唐氏症。
正常的人類染色體都是成雙成對的,其中一條來自爸爸,一條來自媽媽;而染色體的異常增加或減少都會發生問題。唐氏症的成因大部分是由於第21對染色體多出一條。根據醫學研究顯示,唐氏症寶寶所多出的染色體有90%是源自於媽媽,這種狀況通常與高齡產婦有正相關。女性的生育年齡在35歲是個分水嶺,35歲以前產下唐氏症寶寶的機率約為1/900,此後隨著年齡增加而機率遞增。
人類的平均智商約為100,而唐氏症寶寶則約為50~70。學齡前的0~6歲是孩子學習的黃金關鍵時期,若是像唐氏症等被診斷為發展遲緩的孩子,由於不希望他們與同齡孩子的學習發展進程差異越來越大,因此小兒科醫師會建議進行早期療育。

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