媽媽寶寶討論區

建議加碼產檢項目PART3:懷孕初期自費項目篇

懷孕初期有3項自費性產檢項目:脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症和子癇前症篩檢,在沒有經濟壓力之下,建議都能自費篩檢,特別是有家族史、孕前相關疾病、前胎有狀況的孕媽咪,更需接受檢查,來確保胎兒的健康。

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

.檢查時間:備孕階段、懷孕初期(第一次產檢)
.檢查方式:抽血
.檢查費用:約2,000~3,000元
.檢查目的:檢測孕婦是否為隱性帶因者
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是台灣第二常見的遺傳性疾病,僅次於地中海貧血,台灣脊髓性肌肉萎縮症帶因率約為2%~4%,大約每30至50人即有一人為帶因者,目前台灣新生兒的發病率大約為1/6,000~1/10,000。

該疾病為隱性基因遺傳,在父母都帶因的情況下,胎兒才有可能患病,也就是說,只要母體沒有帶因,胎兒就不會有發病的危險。建議若經濟能力無虞的孕媽咪,可考慮自費篩檢,尤其是家族中曾有人罹患此症,或產下脊髓性肌肉萎縮症的胎兒,特別建議接受檢驗。

X染色體脆折症帶因者篩檢

.檢查時間:備孕階段、懷孕初期(第一次產檢)
.檢查方式:抽血
.檢查費用:約3,000~4,000元
.檢查目的:檢測孕婦是否為隱性帶因者
X染色體脆折症是第二常見的遺傳性智能障礙,僅次於唐氏症。目前最嚴重的完全突變型,發生率大約為1/5,000,會使男孩出現智能不足、發展遲緩等情況。

由於X染色體脆折症是X染色體隱性性聯遺傳,通常是帶因的媽媽生下男孩才會發病;如果女孩罹患此症,除了媽媽必須為帶因者之外,爸爸本身也要是X染色體脆折症患者,才會發生這種狀況。

目前台灣女性的帶因率大約是0.4%,若經濟允許可考慮自費篩檢;如孕媽咪的家族中,有男性親屬智能不足的情況,就要小心寶寶有罹病的可能,更需要進行這個檢查。此外,具有X染色體脆折症帶因的女性,可能出現不到40歲提早停經的現象,因此若家族中有40歲前提早停經的女性親屬,孕媽咪也要特別注意。

子癇前症篩檢

.檢查時間:11~13週
.檢查方式:抽血+超音波檢查
.檢查費用:約2,500元
.檢查目的:避免嚴重子癇前症併發症
子癇前症是產科非常重視的疾病,因為是許多併發症的主要來源,常見表現為高血壓、蛋白尿、視力模糊、肺水腫、肝腎功能異常、胎盤早期剝離、胎兒生長遲滯等。

哪些孕媽咪需要做這項檢查?基本上,這項檢查對所有孕媽咪都很重要,尤其孕前有高血壓、前一胎子癇前症、糖尿病、高齡、雙胞胎、腎臟病、紅斑性狼瘡的孕媽咪,更是子癇前症好發的高危險群,建議自費接受篩檢。

檢查方式主要為抽血和超音波檢查。抽血可檢測胎盤生長因子(PIGF)是否降低,以免影響到後期胎盤功能不良,並透過超音波檢查雙側的子宮動脈血流,若血管阻力指數越高,表示子癇前症的風險越高。

資料載入中, 請稍候...